Глюкозо галактозная мальабсорбция у взрослых

Сначала, по традиции, о терминах

Латинское слово «malus» является многозначным. В медицине из многочисленных его омонимов употребляются значения «нездоровый, скверный, вредоносный, тяжелый, опасный, ядовитый» (например, «мальформация», «мальротация», английское «malnutrition», этимологически близкое «малигнизация»), – но в интернете ради простоты и экономии чаще всего переводят просто как «плохой».

Абсорбция в широком смысле – поглощение; применительно к физиологии – всасывание.

«Мальабсорбция», таким образом, означает неправильное, нарушенное всасывание. В данном случае имеется в виду всасывающая функция тонкого кишечника. Синонимами к «синдрому мальабсорбции» служат «синдром нарушенного кишечного всасывания», реже «синдром хронической диареи» или странное для нашего слуха слово «спру», вошедшее, однако, даже в Международную классификацию болезней (наряду с целиакией, панкреатической стеатореей и другими заболеваниями рубрики «Нарушения всасывания в кишечнике»).

Последнее объясняется тем, что английский врач Уильям Хиллари, известный преимущественно как исследователь тропических заболеваний, в 1759 году описал некое кишечное расстройство, распространенное на острове Барбадос. Хиллари назвал эту болезнь «тропическая спру» (tropical sprue, второе слово имеет датское происхождение и означает, кажется, «извержение»).

В англоязычных источниках целиакию, – непереносимость глютена, – также иногда называют «Celiac sprue». К слову сказать, во время Второй мировой войны одна шестая часть всех потерь, понесенных войсками союзников в Юго-Западной Азии, была обусловлена именно тропической спру, – одним из синдромов хронической диареи.

Кишечник, как известно, представляет собой «перерабатывающую фабрику», через которую путем сложнейших биохимических трансформаций в организм поступают не только питательные вещества, но и незаменимые аминокислоты (предшественник белков), витамины, макро- и микроэлементы. Соответственно, любые нарушения этого «производственного процесса» должны вызывать, – и вызывают на самом деле, – комплекс дисфункций и осложнений в различных системах организма.В совокупности эти вторичные нарушения образуют тяжелый полиморфный синдром, который сегодня называют синдромом мальабсорбции.

Медикаментозная терапия

Особенности применения медикаментов при лечении синдрома мальабсорбции зависят от вызвавших его причин и особенностей течения.

Одним из направлений медикаментозной терапии является витаминотерапия. С этой целью назначается:

  • витамин B12;
  • никотиновая кислота;
  • фолиевая кислота, препараты железа;
  • глюконат кальция.

В некоторых случаях необходима антибактериальная терапия. Антибиотик подбирается в индивидуальном порядке в зависимости от первичного заболевания и вызвавшего его возбудителя. Для лечения тромической спру прибегают к препаратам тетрациклинового ряда (преимущественно доксициклину). При синдроме избыточного бактериального роста необходимы невсасывающиеся антибиотики (рифаксимин). Продолжительность антибактериальной терапии определяется в индивидуальном порядке.

В лечении синдрома мальабсорбции могут потребоваться также гормональные препараты. Такие меры необходимы при болезни Крона, Уиппла, целиакии. Предпочтение обычно отдается глюкокортикостероидам, в частности Преднизолону.

Одним из основных проявлений синдрома мальабсорбции является диарея, поэтому в лечение включают Лоперамид или Имодиум. Такие препараты принимают по одной таблетке после каждого эпизода жидкого стула, но не более 6 раз в сутки. Детям лекарство дают в других дозировках в соответствии с возрастом.

Если синдром мальабсорбции спровоцирован хроническим заболеванием печени или синдромом короткой кишки, то в лечение включают холинергетики. Чаще прибегают к Урсофальку – дозировка препарата определяется в соответствии с возрастом и массой тела.

В лечении синдрома мальабсорбции, спровоцированного недостаточностью поджелудочной железы, используют панкреатические ферменты (липаза, амилаза, протеаза). С этой целью прибегают к Креону, Мезиму форте, Панцитрату.

Дополнительно в лечение могут быть включены антациды. Такие препараты позволяют снизить риск пептических язв. Для угнетения секреции соляной кислоты прибегают к Ранитидину, Фамотидину, Квамателу. Такие препараты являются антагонистами H₂-рецепторов гистамина. Прибегают также к ингибиторам протонной помпы – Омезу, Ланзоптолу, Санпразу, Нексиуму, Париету.

Нарушение мальабсорбции минеральных элементов

При дисбалансе железа в организме отмечается быстрая утомляемость и синдром хронической усталости, малокровие в форме железодефицитной анемии. Появляются поражения со стороны кожи и её придатков: ломкость ногтей, сухость и шелушение покровов, выпадение и тонкость волос.

Один из симптомов мальабсорбции — выпадение волос

Данная симптоматика всегда сочетается с кишечными и сосудистыми проявлениями. У человека отмечается одышка, головокружения, аритмии. Если присоединяется недостаток магния и кальция, беспокоят судороги, частые переломы, суставные боли, неполное развитие скелета, остеопороз.

Мальабсорбция йода вызывает хронические заболевания щитовидной железы, в частности к гипотиреозу. Сама железа увеличивается в объёме, консистенция её становится неоднородной с большим количеством узловатых образований.

Форма патологии, при которой не усваиваются белки, жиры и углеводы является более тяжёлой по течению и клиническим проявлениям. Из этих веществ строятся все основные элементы и структуры организма.

Они участвуют:

В построении клеток и их мембран, в синтезе гормонов, пластических и биологически активных веществ. Нарушения этих процессов в результате синдрома мальабсорбции приводят к недостаточности со стороны эндокринной системы.

Клинически всё это проявляется полиурией, гипотонией, импотенцией у мужчин, нарушением половой и репродуктивной функции, проблемами с менструальным циклом. Могут формироваться тяжёлые формы безбелковых отёков.

Жиры в нашем организме легко соединяются с кальцием, образуя неабсорбируемые жирные мыла. Они в большом количестве могут долгое время находится в кишечнике, а выводятся почками, повреждая их канальцы. В связи с этим развивается мочекаменная болезнь.

При данной патологии клинически выделяют 3 основные степени. Тяжесть степени оценивают по критерию потери массы тела и функциональным изменениям стенки поражённого органа.

  • I степень. Характеризуется незначительной потерей массы. Обычно она постепенная. В течении года пациент отмечает похудание на 5 кг при его привычном рационе и порциях питания. Если проводить рентгенологическое исследование, отмечается отсутствие изменений в тонкой кишке или же имеются незначительные малозаметные функциональные изменения в виде нарушения моторики кишечника.
  • II степень. Уже более серьёзная стадия. Потеря массы до 10 кг. Появляются обширные и более яркие нарушения питания: трофические, электролитные изменения, гиповитаминозы.

Отмечаются системные и комплексные изменения со стороны органов и систем, такие как: анемия, анорексия, сахарный диабет, обширный атеросклероз и другие. При рентгенографии видны органические поражения кишечника, могут появляться эрозии, изменения в слизистой сосудистого рисунка.

  • III степень. В 90% случаев дефицит масс свыше 10 кг, причём потеря веса очень быстрая и прогрессирующая, вплоть до тяжёлых форм анорексии. У всех пациентов наблюдаются выраженные клинические сдвиги питания: симптомы витаминной недостаточности, трофические нарушения, нарушения водно-электролитного обмена, анемический синдром.

При рентгенологическом обследовании врач наблюдает изменения рельефа и архитектоники стенки тонкой кишки, выраженные нарушения моторики тонуса кишечника.

Причины возникновения (этиология)

ГГМ возникает вследствие генетической аномалии:

  • Глюкозо-галактозная мальабсорбция – это заболевание, которое вызывается наследованием определенного гена, который отвечает за производство белка, участвующего в транспортировке натрия и глюкозы. Этот белок содержится преимущественно в желудочно-кишечном тракте.
  • Мутация, происходящая в этом гене, изменяет его последовательность, в результате чего возникает неспособность клеток в кишечнике всасывать глюкозу и галактозу.
  • Этот ген (известный как ген SLC5A1) зависит от натрия, необходимого для транспортировки глюкозы и галактозы. ГГМ возникает, когда две мутантные копии этого гена наследуются. Это называется аутосомно-рецессивный механизм наследования болезни.

Аутосомно-рецессивные заболевания возникают, когда две копии аномального гена были унаследованы на неполовой хромосоме. Если оба родителя имеют аутосомно-рецессивное заболевание, вероятность передачи мутировавших генов своему ребенку равна 100%.

Если наследуется только одна мутантная копия гена, индивидуум будет являться носителем заболевания, но не будет испытывать каких-либо его симптомов.

Дети, рожденные от двух носителей, имеют 25% вероятность быть гомозиготным доминирующим (без симптомов заболевания), 50% вероятность быть гетерозиготным (носителем), и 25% вероятность быть гомозиготным рецессивным (с симптомами заболевания).

Прогноз

Медицинский прогноз при глюкозо-галактозной мальабсорбции положительный, если строго соблюдаются некоторые диетические ограничения. Тем не менее это заболевание необходимо контролировать на протяжении всей жизни. Диета при мальабсорбции полностью исключает некоторые сахара (лактоза, сахароза, глюкоза и галактоза).

Человеку с ГГМ необходимо полностью исключить из рациона молоко и молочные продукты. Грудных детей с глюкозо-галактозной мальабсорбцией выкармливают специальной смесью, которая не содержит глюкозу, галактозу и лактозу. Кормления грудным молоком или обычными смесями для грудных детей следует избегать.

Впервые галактоземия (вариант с недостаточностью галактозо-1- уридилтрансферазы) была описана в 1935 году.

Галактоземия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Ген, кодирующий фермент галактозо-1-уридилтрансферазу (классическая галактоземия), расположен в локусе p13 9-й хромосомы; галактокиназу — на 17-й хромосоме.

У некоторых пациентов развивается вариант Дуарте, при котором уровень галактозо-1-уридилтрансферазы также в 2 раза ниже нормы, но симптоматика при этом менее выражена, чем у больных с классической формой галактоземии.

Недостаточность галактокиназы у беременной женщины, потребляющей лактозу, может вызвать развитие катаракты у плода.

Термином «галактоземия» обозначают три вида врожденных нарушений обмена галактозы:

  • Классическая галактоземия, которая обусловлена недостаточностью галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы и сопровождается катарактой, умственной отсталостью и циррозом печени.
  • Недостаточность галактокиназы, которая приводит к развитию катаракты.
  • Недостаточность уридиндифосфатгалактозо-4-эпимеразы.

Галактоза поступает в организм в виде лактозы (молочного сахара). В норме всосавшаяся галактоза в печени превращается в глюкозу. Первой реакцией на этом пути является фосфорилирование галактозы под действием галактокиназы (кодируемой геном, расположенным на 17-й хромосоме) с образованием галактозо-1-фосфата.

При галактоземии количество фермента, расщепляющего галактозу в печени и в эритроцитах, снижено. В результате содержание глюкозо-1-фосфата в эритроцитах повышается в 10—20 раз, из-за чего транспорт кислорода уменьшается в 20—30 раз, нарушается дыхание тканей. В крови снижается уровень сахара, что и является причиной нарушения роста и развития детей, так как усваивается только 2—3% галактозы.

При поступлении в организм молока метаболиты галактозы (галактозо-1-фосфат) накапливаются в крови, почках, головном мозге, языке, надпочечниках, сердце, хрусталике глаза и оказывают повреждающее действие и на отдельные органы, и на организм в целом.

Отложение нерасщепленных продуктов обмена галактозы в хрусталике глаза приводит к развитию катаракты. Как при недостаточности галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы, так и при недостаточности галактокиназы, катаракта развивается вследствие накопления в хрусталике галактитола.

Цирроз печени и задержка психического развития связаны с увеличением количества галактозо-1-фосфата в этих тканях. Повышенный уровень галактозы в крови может снижать печеночную продукцию глюкозы, обусловливая гипогликемию.

В почках и кишечнике накопление галактозы и галактозо-1-фосфата приводит к торможению транспорта аминокислот.

У некоторых женщин нарушается функция яичников в связи с гипергонадотропным гипогонадизмом, патогенез которого неизвестен.

Диарея обусловлена, прежде всего, раздражением слизистой оболочки кишечника неабсорбированными моносахаридами, что вызывает резкое усиление моторики кишечника и секреции жидкости.

Ускорение транзита по тонкой кишке приводит к нарушению переваривания и всасывания других ингредиентов пищи, — белков, жиров, витаминов и минеральных вещества, что вместе с резким обезвоживанием может явиться причиной летального исхода.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Adblock
detector