Что такое муковисцидоз, какими симптомами он проявляется у детей, как происходит диагностика и лечение болезни?

Что можете сделать вы

Родительская роль в лечении данного заболевания у новорождённого ребёнка невероятно важная и нужная. Мама и папа должны понимать, что если у их крохи диагностировали муковисцидоз, то лечить его и ухаживать за ним необходимо будет всю оставшуюся жизнь. Безусловно, это огромная ответственность, требующая немало нервов и сил.

Мама и папа должны будут находиться рядом с малышом постоянно. Ведь только в этом случае родители смогут своевременно отреагировать на обострившийся недуг и быстро вызвать врача. Распознать обострение можно по следующим симптомам:

  • плохой аппетит,
  • вялость малыша,
  • зловонный и жирный стул,
  • острые боли в животе.

Диета при муковисцидозе, в том числе у новорожденных — один из жизненно важных факторов терапии.

Родители детей с муковисцидозом должны уметь готовить блюда, когда малыши подрастут, с дополнительным калоражем, чтобы пища при этом была вкусной и питательной.

Правильно подобранное и организованное питание при муковисцидозе у новорожденных ведет к снижению частоты бронхо-легочных обострений, увеличению продолжительности жизни и качества жизни. 

Генетические причины

Муковисцидоз у детей вызывается дефектным геном, контролирующим поглощение соли организмом. При заболевании в клетки организма поступает слишком много соли и недостаточно воды.Это превращает жидкости, которые обычно «смазывают» наши органы, в густую липкую слизь. Эта слизь блокирует дыхательные пути в лёгких и закупоривает просветы пищеварительных желёз.

Главным фактором риска развития муковисцидоза является семейная история болезни, особенно если кто-то из родителей является носителем. Ген, вызывающий муковисцидоз, рецессивен.

Это значит, что для того, чтобы иметь это заболевание, дети должны наследовать две копии гена, по одному от мамы и папы. Когда ребёнок наследует только одну копию, у него не развивается муковисцидоз. Но этот малыш по-прежнему будет носителем и может передать ген своему потомству.

Родители, несущие ген муковисцидоза, часто здоровы и не имеют симптомов болезни, но передадут ген своим детям.

На самом деле, по разным оценкам, до 10 миллионов человек могут являться носителями муковисцидозного гена и не знать об этом. Если у мамы и папы имеется дефектный ген муковисцидоза, то у них с вероятностью 1:4 может родиться ребёнок с муковисцидозом.

Как диагностируют муковисцидоз

Ребенку, в роду которого были случаи этого заболевания, в первые часы после рождения проводят полное обследование на муковисцидоз. У новорожденного берут пробы пота на определение концентрации хлоридов. При муковисцидозе эти показатели значительно превышают положенную норму. Если у ребенка подтверждается диагноз муковисцидоза, то генетический анализ рекомендуется провести всем членам семьи. Особенно это важно для женщин, которые еще в будущем планируют рожать детей.

Помимо потовой пробы диагностика муковисцидоза состоит в следующем:

  • Анализы мочи и крови.
  • Бронхография – помогает обнаружить пороки бронхов, наличие бронхоэктазов.
  • Рентген легких – при помощи данного исследования выявляют наличие инфильтратов и склеротических изменений.
  • Бронхоскопия – данное исследование позволяет выявить наличие вязкой мокроты и закупорки ее дыхательных путей.
  • Копрограмма – анализ кала, позволяющий определить содержание в нем жира, клетчатки, крахмала. При помощи данного исследования можно судить о полноценности работы кишечника.

Критерии диагноза муковисцидоз

Для установления диагноза в большинстве стран применяют критерии diSanl’Agnese.

Они следующие:

  • хронический бронхо-легочный синдром;
  • кишечный синдром;
  • высокое содержание в поте электролитов;
  • отягощенный семейный анамнез: один из братьев или сестер пациента болен муковисцидозом.

Диагноз может быть установлен при наличии по крайней мере двух признаков из перечисленных четырех.

Другой подход к установлению диагноза базируется на двух блоках. Здесь критерии диагноза следующие:

  • Первый блок включает три критерия: клинические признаки муковисцидоза, отягощенный семейный анамнез, позитивный результат неонатального скрининга на иммунореактивный трипсин.
  • Второй блок тоже содержит три критерия: концентрация хлоридов пота больше 60 ммоль/л, две установленные в ходе генетического теста мутации, разность назальных потенциалов составляет 40-90 мВ.

Диагноз муковисцидоз считается подтвержденным, если присутствует по крайней мере один критерий из каждого блока.

На практике большинство исследований дорогие и трудоёмкие, в то время как симптомы муковисцидоза достаточно очевидны. Поэтому в России большинство диагнозов ставят на основании оценки клинической картины и оценки уровня хлоридов пота. Прочие исследования проводятся относительно нечасто.

Муковисцидоз у детей раннего возраста

Чаще всего, дети больные муковисцидозом, выявляются на 5-7 месяце жизни. Патология может проявляться по-разному, но наиболее характерно для маленьких пациентов два признака – снижение прибавки в весе и поражения дыхательных путей.

В первое полугодие после рождения, ребенок должен ежемесячно прибавлять минимум 500 г в массе. К 6-ти месяцам, грудничок должен весить около 8-ми кг, а к 12-ти – не менее 9,5 кг. Задержка развития может быть вызвана различными причинами: несбалансированным режимом питания, перенесенными кишечными инфекциями, наличием эндокринных болезней и т.д.

Подозревать муковисцидоз, как фактор снижения массы ребенка, следует в сочетание с дыхательными нарушениями и постоянными нарушениями стула. Кал может быть жидким, возможно изменение его консистенции – он становиться «жирным», сильно мажется и трудно отстирывается с пеленок. Цвет его неизменен или приобретает желтую окраску. В некоторых случаях, приобретает поблескивающий вид.

К типичным дыхательным симптомам муковисцидоза у грудных детей следует относить:

  • Постоянный сухой кашель, который несколько ослабевает после проведенного лечения, но возникает повторно через несколько недель после «выздоровления». Чаще приступы усиливаются ночью, из-за лежачего статичного положения младенца;
  • Эпизоды удушья – ребенок заходится кашлем и задыхается, из-за закупорки части дыхательных путей слизистой пробкой. Если он откашливается, выходит небольшой объем густой вязкой слизи. Жидкость может быть прозрачной или окрашенной в грязно-зеленый цвет (при инфицировании ее бактериями);
  • Частые повторные инфекции дыхательных путей (риниты, фарингиты, бронхиты и т.д.). Не редко муковисцидоз скрывается под маской «хронического бронхита», который тяжело поддается терапии и протекает с частыми обострениями.

Отметим еще раз, для этой болезни очень характерно сочетание симптомов со стороны пищеварительного и респираторного трактов. С течением времени и без адекватной терапии, они будут только развиваться, принимая хроническое рецидивирующее течение.

Муковисцидоз: симптомы у новорожденных, как проявляется болезнь у грудных детей

Муковисцидоз — генетическое заболевание, которое распространено больше других. Каждый год в России рождается более 600 детей с таким неутешительным диагнозом.

Продолжительность их жизни зависит от своевременной диагностики и возможности получать необходимые препараты для симптоматического лечения. Эта болезнь неизлечима, а пациенты не доживают до 30 лет.

О том, как проявляется муковисцидоз у новорожденных детей, каковы симптомы и признаки заболевания у грудничков, расскажет наша публикация.

Немного о психологии

Большое значение имеет психологическая подготовка родителей. Многих из них может пугать забота о ребёнке с муковисцидозом. Еще раз рекомендуем внимательно изучить книгу Георгия Московцева «Я дышу, или Муковисцидоз изнутри».

В ней автор подробно описывает свои проблемы и свою историю болезни муковисцидозом, а так же свой путь ее преодоления. Книгу «Я дышу, или Муковисцидоз изнутри» доступна для скачивания в сети Интернет.

Ниже приведены рекомендации, которые помогут справиться вам со своими эмоциями и чувствами:

  • концентрируйте внимание на сильных сторонах своего ребенка. Дайте ему поверить и понять, что вы гордитесь им и любите его;
  • будьте реалистами. Помните, что нет полной гарантии, что у вас не возникло бы проблем в процессе воспитания даже здорового ребенка. Главное, приложить все усилия, чтобы из него вырос достойный человек – контролировать всё в жизни невозможно;
  • узнавайте больше о так называемой «болячке муковисцидоз», так как родителей в большинстве случаев пугает неизвестность. Если в этом плане вы будете грамотны, вероятность эффективной помощи вашему ребенку увеличивается. Есть много источников, где вы можете получить необходимую информацию, например, от автора книги «Я дышу, или Муковисцидоз изнутри», на специализированных сайтах, а так же другой специализированной литературе. Заказать книгу «Я дышу, или Муковисцидоз изнутри» можно непосредственно автору по его адресу.
  • разрещайте ребёнку выполнять самостоятельно некоторые процедуры. Дети, которые о своём заболевании знают больше и непосредственно принимают участие в лечении, чувствуют себя лучше;
  • не откладывайте «на потом» решение проблем. Детям с таким диагнозом сложнее адаптироваться в обществе, есть проблемы с обучаемостью и эмоциональным состоянием. Поэтому родители обязаны поддерживать у ребёнка адекватную самооценку и не пугаться трудностей. Если проблемы игнорировать, то положение будет усугубляться;
  • общайтесь с людьми, страдающими муковисцидозом, а также группами поддержки; Обменивайтесь и делитесь опытом с родителями больных детей. Это можно делать на многочисленных форумах. Такое общение поможет родителям не чувствовать себя в этой беде одинокими и беспомощными;
  • запишитесь на консультацию к профессиональному психологу, который поможет вам разобраться в своих эмоциях и чувствах.

Проявления у новорожденных

Муковисцидоз может иметь первые клинические проявления уже в раннем послеродовом периоде: происходит закупорка просвета кишечника слишком густыми каловыми массами новорожденного (меконием).  Это состояние непроходимости кишечника называется «мекониальный илеус». Он проявляется у 15-20% детей с муковисцидозом.

Клиническими проявлениями мекониального илеуса являются: вздутие живота, рвота желчью, сухость и бледность кожных покровов.  Ребенок вялый, отказывается от груди.

При этом возможен заворот кишок, заращение просвета кишки и даже перфорация стенки кишечника. Эти осложнения могут привести к необходимости оперативного лечения новорожденного.

Возможно и позднее выделение мекония при муковисцидозе, и образование в кишечнике плотных каловых пробок.

  • При мекониальном илеусе у новорожденных отмечается длительная желтуха, но она может быть и самостоятельным проявлением муковисцидоза за счет повышенной густоты желчи и нарушения ее оттока.
  • Одним из симптомов муковисцидоза у новорожденных является соленый вкус кожи за счет отложения на коже кристалликов соли.
  • Если у младенца не было проявлений мекониального илеуса, то длительный период восстановления массы тела (первоначальной при рождении) и плохая прибавка веса в последующем также могут являться симптомами муковисцидоза.

Результаты дополнительных методов исследования

При рентгенографии органов грудной клетки определяют эмфизему, искривление грудины, уплощение куполов диафрагмы, расширение межреберных промежутков. Также может определяться кифоз грудного отдела позвоночника. Легочной рисунок усилен и деформирован, отмечаются множественные небольшие (до полсантиметра) округлые затемнения и просветления – парабронхиальные абсцессы, сегментарные или долевые ателектазы. Рисунок корней легких расширен и смазан.

При исследовании функции внешнего дыхания можно обнаружить комбинацию обструктивных и рестриктивных нарушений.

Тесты, используемые для подтверждения диагноза муковисцидоза:

  • определение альбумина в меконии – эта методика применяется для быстрой диагностики муковисцидоза у новорожденных детей;
  • потовый тест – исследуется концентрация натрия и хлора в потовой жидкости, которую получают после электрофореза пилокарпина (при муковисцидозе содержание электролитов в поту повышается в несколько раз);
  • ногтевой тест – оценивается концентрация натрия в ткани ногтя;
  • копрограмма – для муковисцидоза характерно большое количество нейтрального жира и жирных кислот.

Симптомы

Признаки муковисцидоза многообразны, и они могут изменяться со временем. Обычно симптомы у детей появляются впервые в очень раннем возрасте, но иногда они обнаруживают себя и немного позже.

https://www.youtube.com/watch?v=n7sXibbvY1A

Хотя это заболевание вызывает ряд серьёзных проблем со здоровьем, оно в основном наносит ущерб лёгким и системе пищеварения. Поэтому выделяется лёгочная и кишечная форма заболевания.

Современные методы диагностики позволяют выявлять муковисцидоз у новорождённых с помощью специальных скрининговых тестов до того, как проявятся какие-либо симптомы.

  1. У 15 — 20 % новорождённых с муковисцидозом имеется мекониевая непроходимость при рождении. Это означает, что их тонкая кишка закупоривается меконием – первородным стулом. В норме меконий отходит без каких-либо проблем. Но у малышей с муковисцидозом он настолько плотный и густой, что кишечник просто не может его вывести. В результате петли кишок скручиваются или не развиваются должным образом. Меконий может также закупорить толстый кишечник, и в этой ситуации у ребёнка не будет дефекации день — два после рождения.
  2. Родители могут сами заметить некоторые признаки муковисцидоза у новорождённых. Например, когда мама и папа целуют младенца, они замечают, что его кожа имеет солёный вкус.
  3. Ребенок не набирает достаточно массу тела.
  4. Желтуха может быть ещё одним ранним признаком муковисцидоза, но этот симптом не является достоверным, так как у многих младенцев это состояние появляется сразу после рождения и обычно проходит через несколько дней самостоятельно или с помощью фототерапии. Более вероятно, что желтуха в этом случае связана с генетическими факторами, а не с муковисцидозом. Скрининг позволяет врачам поставить точный диагноз.
  5. Липкая слизь, которая продуцируется при этой болезни, может нанести серьёзный ущерб лёгким. У детей с муковисцидозом часто возникают инфекции грудной полости, потому что эта густая жидкость формирует благодатную почву для развития бактерий. Любой ребёнок с этим заболеванием страдает от череды тяжёлых кашлей и бронхиальных инфекций. Выраженные хрипы и одышка являются дополнительными проблемами, от которых страдают малыши.
    Хотя эти проблемы со здоровьем не уникальны для детей муковисцидозом и их можно лечить антибиотиками, долгосрочные последствия носят серьёзный характер. В конце концов, муковисцидоз может причинить такой вред лёгким ребенка, что они не смогут работать должным образом.
  6. У некоторых детей с муковисцидозом развиваются полипы в носовых проходах. Малыши могут иметь тяжёлый острый или хронический синусит.
  7. Пищеварительная система является другой областью, где муковисцидоз становится основной причиной повреждения. Подобно тому, как липкая слизь блокирует лёгкие, она также вызывает сопоставимые проблемы в различных участках желудочно-кишечной системы. Это мешает беспрепятственному прохождению пищи через кишечник и способности системы переваривать питательные вещества. Как следствие, родители могут заметить, что их ребёнок не набирает массу тела и не растет нормально. Стул малыша при этом плохо пахнет и кажется блестящим из-за плохого переваривания жиров.Дети (обычно старше четырёх лет) иногда страдают от инвагинации. Когда это происходит, одна часть кишечника внедряется в другую. Кишечник телескопически сворачивается в себя, подобно телевизионной антенне.
  8. Поджелудочная железа также страдает. Часто в ней развивается воспаление. Это состояние известно как панкреатит.
  9. Частый кашель или труднопроходимый стул иногда вызывают ректальный пролапс. Это означает, что часть прямой кишки выступает или выходит из ануса. Примерно 20 % детей с муковисцидозом испытывают это состояние. В некоторых случаях пролапс прямой кишки является первым заметным признаком муковисцидоза.

Таким образом, если у ребёнка есть муковисцидоз, у него могут быть следующие проявления и симптомы, которые могут быть как в лёгкой степени, так и в тяжёлой:

  • кашель или хрипы;
  • наличие большого количества слизи в лёгких;
  • частые инфекции лёгких, такие как пневмония и бронхит;
  • сбивчивое дыхание;
  • солёная кожа;
  • замедленный рост, даже с хорошим аппетитом;
  • мекониевая непроходимость у новорождённых;
  • частый стул, который бывает рыхлым, крупным или жирным;
  • боль в животе или вздутие.

Типичные симптомы при муковисцидозе

Признаки муковисцидоза у детей трансформируются в зависимости от возраста: грудного, дошкольного, школьного и подросткового. Клинические проявления и скорость их развития зависят от унаследованного генотипа болезни. Муковисцидоз у грудных детей и его типичные симптомы в этом возрасте выглядят следующим образом:

  • хронические или рецидивирующие кашель и одышка;
  • отставание в физическом развитии;
  • выпадение прямой кишки и диарея;
  • неонатальная желтуха с длительным течением;
  • маслянистый и зловонный стул;
  • соленый вкус кожи и др.

С возрастом часть симптомов сохраняется и присоединяются новые. В дошкольном периоде наблюдаются такие симптомы:

  • постоянный кашель с мокротой или без нее;
  • выпадение прямой кишки;
  • отставание в физическом развитии (вес и рост);
  • хроническая диарея;
  • на коже могут виднеться кристаллы соли;
  • хроническая одышка;
  • деформация пальцев в виде «барабанных палочек»;
  • низкое содержание воды в организме (гипотоническая дегидратация);
  • нарушение минерального обмена и др.

В школьном возрасте муковисцидоз у детей симптомы продолжает усугублять. Нужна постоянная поддерживающая терапия, способная улучшить качество жизни и снизить негативные проявления болезни. Симптомы проявляются у детей с этим диагнозом следующего характера:

  • хронический синусит;
  • хроническая диарея;
  • сахарный диабет;
  • респираторные проявления;
  • воспаление поджелудочной железы (панкреатит);
  • полипы в носу;
  • бронхоэктазы;
  • патологии печени и др.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Adblock
detector